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近年来，一些名人尝试用基因检测来治疗疾病，除了安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择了切除乳腺手术降低患乳腺癌风险，据报道，2011年去世的苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯患癌时也曾进行了全基因组测序。
2013年5月，安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)向外界透露她在不久之前已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。现年37岁，已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。医生检测出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，她决定接受九周的复杂手术，切除双侧乳腺。目前，她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。
基因检测在美国2008年10月美国《时代》杂志
2008 年10 月美国《时代》杂志评选当年“50 项最重要的发明”，“基因检测”位居榜首 。
据报道，在美国每年有400-500 万人进行基因检测和预防性手术，致使家族性大肠癌的发病率下降了90%，家族性乳腺癌的发病率下降了70%。
基因到底能揭示什么奥秘?
近年来，基因测序已经越来越深入地走进普通人的生活，除了人们熟知的亲子鉴定外，无创产前基因检测、单基因遗传病检测、地中海贫血基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测等也已经成为一些人的选择。按照目前的技术水平，一个普通人做全基因组检测能够起到什么作用?
“未来，一个不懂基因的医生可以说是不够优秀的医生。”个人做全基因组检测首先可以了解是否有需要立刻采取行动的疾病。如一个人有恶性心律失常的基因，有猝死的可能，就要避免不适合自己的运动，有必要的话还要进行药物治疗，甚至安装自动起搏器第一时间救命，一些带有致病基因的职业运动员还可以借此继续从事自己喜爱的职业又免除生命危险。又如一个人有大肠癌的致病基因，就需要比普通人更早更频繁地做大肠镜检查，避免发现大肠癌时已经太晚无法医治而导致死亡。
其次，个人做全基因组检测可以了解自己是否携带了某些隐性遗传基因。尽管一个人自己可能并没有明显的毛病，但仍可能带有失明、耳聋等隐性遗传的基因，了解后可对生育进行一些指导。
此外，个人做全基因组检测也有利于开展个性化医疗，了解哪些药物对自己最有效、什么剂量最合适，哪些药物对自己不适用或可能有严重副作用，这就避免了试药的过程，节约了时间和经济成本。
对于健康人来说，全基因组检测也可以帮助指导更适合的生活方式甚至更好的人生发展路径。通过全基因组检测，一个人可以了解自己是否携带高血压、心梗、糖尿病、迟发型老年痴呆症、哮喘的易感基因，了解对哪些食物容易过敏，从而可以通过改变生活方式来降低一些疾病的发病率。
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发表于 2015-9-17 00:00:00
